Prenatale screening
Informatie vooraf
Op deze pagina vind je informatie over prenatale screening. Screeningsonderzoek naar aangeboren afwijkingen.
Het bepalen van de kans op syndroom van Down bij je baby in de zwangerschap
In elke zwangerschap bestaat er een kans van 2-3% dat de baby een aangeboren afwijking zal hebben. Vaak zijn de afwijkingen zeer gering en niet of nauwelijks van betekenis, soms is de afwijking ernstig. Het syndroom van Down (vroeger wel het “mongooltje” genoemd) kan zo een afwijking zijn. Dit wordt veroorzaakt doordat één chromosoom (nummer 21) teveel aanwezig is. Om met zekerheid te weten of dit het geval is zal men cellen die van de baby afkomstig zijn, moeten bekijken. Deze cellen kunnen alleen verkregen worden door een vlokkentest of vruchtwaterpunktie, ingrepen die enig risico met zich meebrengen. Dit risico is één van de belangrijkste reden niet iedereen één van beide testen aan te bieden, maar eerst te bepalen hoe hoog de kans is dat de baby het syndroom van Down heeft. Is de kans hoog, dan kan de vlokkentest of vruchtwaterpunktie met zekerheid vaststellen of het syndroom van Down aanwezig is. Hier worden de mogelijkheden besproken om de kans te bepalen.
Tussen 9-11 weken > eerste trimester serum-screening
Tussen de 9-11 weken van de zwangerschap kan een buisje bloed afgenomen worden waarin bepaalde stoffen worden bepaald, zoals PAPP-A en free B-hCG. In combinatie met andere gegevens zoals de precieze zwangerschapsduur kan hier uit een kans berekent worden op o.a. het syndroom van Down.
Tussen 11+3 – 13+6 weken > nekplooimeting (Nuchal Translucency meting, NT -meting)
Met behulp van een nekplooimeting, in combinatie met andere gegevens zoals leeftijd en zwangerschapsduur, kan worden vastgesteld hoe groot de kans is dat u een kind met het Down-syndroom krijgt. Dit onderzoek vindt plaats vanaf 11 weken + 3 dagen tot en met 13 weken + 6 dagen van de zwangerschap.
Iedere baby heeft een vochtophoping in de nekregio. Door middel van echoscopisch onderzoek wordt de vochtophoping gemeten. Deze vochtophoping is beter bekend als Nuchal Translucency (NT) of nekplooi. Een toegenomen NT-dikte kan wijzen op een chromosomale afwijking bij de baby, zoals het Down-syndroom. Bij een verdikte nekplooi wordt verder onderzoek aangeboden, in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, om chromosoomafwijkingen op te sporen. Wanneer er wel een verdikte NT wordt gemeten maar geen chromosomale afwijking wordt gevonden, kan dit in enkele gevallen duiden op een andere afwijking, zoals een hartafwijking. We zullen dan met u bespreken of u bij 20 weken een uitgebreid echo-onderzoek wilt laten verrichten.
Risico van een nekplooimeting
Er zijn geen risico’s verbonden aan het meten van de nekplooi.
Het verrichten van een nekplooimeting kan onnodig onrust veroorzaken terwijl er niks aan de hand is. Het is mogelijk dat de nekplooimeting niet lukt door een ongunstige ligging van het kind.
Plaatje hierboven : Het meten van de nekplooi door middel van echoscopie.
Afspraak maken
Een afspraak kan via ons worden gemaakt VITA verloskundig centrum Groningen.
Dubbeltest
Om de meest betrouwbare kans te bepalen is het belangrijk om beide testen te combineren. Dus eerst bij 9-11 weken bloedonderzoek te doen en daarna zo mogelijk bij 11+3 wk de nekplooi te laten bepalen. Dit noemen wij de dubbeltest of combinatietest.
Wie komen in aanmerking voor de dubbeltest?
Iedere zwangere mag bloedonderzoek en een nekplooimeting laten verrichten. Wanneer de uitslag afwijkend is ( kans hoger dan 1:200 of anders gezegd kans groter dan 0,5 %). Wanneer blijkt dat er een reden is voor vervolgonderzoek kan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie duidelijkheid geven. Afspraken worden dan zo spoedig mogelijk met u gemaakt.
Kosten
Informeer bij je ziektenkostenverzekeraar of het een en ander opgenomen is in je verzekeringspakket, niet elke ziektenkostenverzekeraar zal de kosten vergoeden.
De kosten van het bloedonderzoek en de NT-meting bedragen € 153,46 bij eenling. Bij tweeling zwangerschap €153,46 + €94,33.
Betekenis van kansbepaling
Met de hierboven beschreven onderzoeken wordt uitsluitend de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down . Een relatief hoge kans van bijvoorbeeld 1 op 80 betekent dat van de 80 vrouwen met een dergelijke kans er één een kind met het syndroom van Down krijgt, maar 79 niet. Daarentegen betekent 1 op 1200 dat de kans laag is, van de 1200 vrouwen krijgen 1199 vrouwen geen kind met het syndroom van Down. Echter één van deze 1200 vrouwen krijgt wel een kind met het syndroom van Down.
Samenvatting
De kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down is van verschillende factoren afhankelijk: Leeftijd, dikte van de nekplooi en factoren in het bloed. Met deze factoren of een combinatie daarvan kan de hoogte van de kans berekent worden.
Een kans is geen zekerheid, is de kans op het syndroom van Down verhoogd, dan kan alleen een vlokkentest of vruchtwaterpunktie uitsluitsel geven.
Als je 36 jaar of ouder bent behoudt u altijd het “recht” een vlokkentest of vruchtwaterpunktie te laten doen, óók als het berekende risico laag uitvalt.
Tussen 18-22 weken > Structureel Echografisch Onderzoek (SEO)
Bij dit structureel echo onderzoek wordt door gespecialiseerde echografisten met een hoogwaardig echo apparaat je kindje nauwkeurig bekeken. De verschillende lichamelijke onderdelen zullen nauwkeurig onderzocht worden op aangeboren afwijkingen. Soms zijn de afwijkingen duidelijk zichtbaar, soms zijn er vage aanwijzingen dat er mogelijk iets niet in orde is met uw kindje, terwijl dat niet echt zo hoeft te zijn. Wees jezelf bewust van het feit dat niet alle afwijkingen echografisch zichtbaar zijn.
In het geval er een afwijking of een aanwijzing voor een mogelijke afwijking wordt gevonden zal je, in overleg, verwezen worden naar de afdeling prenatale diagnostiek van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Daar zullen medisch specialisten het een en ander nog eens nauwkeurig onderzoeken en je verder informeren over hun bevindingen.
Het SEO wordt volledig vergoed vanuit de basis verzekering. Je dient na het onderzoek wel eerst zelf af te rekenen middels machtiging (€ 152,52 bij eenling, bij tweeling €152,52 + €134,48 ). Dus neem je bankrekeningnummer mee. De kosten kunt je declareren bij je zorgverzekeraar.
Wij laten de nekplooimeting en de SEO ’s verrichten bij VITA verloskundig centrum Groningen
Klik hier voor meer informatie over VITA.
VITA is gevestigd : Laan Corpus den Hoorn 104, begane grond, 9728 JR Groningen.
Aanvraag formulieren worden door ons op het spreekuur ingevuld en aan je meegegeven zodat je zelf een afspraak kunt maken.
Voor keuzehulp ga je naar:
Nog meer informatie?
Voor meer informatie kunt je terecht in de folders:
Prenatale diagnostiek voor als u 36 jaar en ouder bent
Prenatale screening. Onderzoek naar aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap